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26 de Julio: El Mundo recuerda la enfermedad de Gaucher

1 de cada 100.000 personas en el mundo padecen la enfermedad de Gaucher   En el mundo existe una gran […]

1 de cada 100.000 personas en el mundo padecen la enfermedad de Gaucher

 

En el mundo existe una gran variedad de enfermedades raras, la de Gaucher es una de ellas. La importancia de recordar ésta y todas las patologías consideradas singulares radica en la atención que requieren los pacientes, que aunque son pocos alrededor del mundo, igual merecen respuestas sobre su padecimiento. Este 26 de julio le toca a esta enfermedad que tienen una indicencia de 1 entre 100.000 personas de acuerdo a la Alianza Europea Gaucher (EGA), conformada por 44 países, incluyendo España.

Esta enfermedad autosómica recesiva es la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito.Es producida por la deficiencia de una enzima,  la glucocerebrosidasa, en el cuerpo, causada por una mutación genética heredada de ambos padres.

El cuerpo de quienes la padecen acumulan en el bazo, hígado, riñones, pulones, cerebro y médula espinal, sustrato de la enzyma, glucocerebrosidasa.El curso de la enfermedad puede variar desde personas asintomáticas hasta personas con síntomas muy severos que pueden ocasionar la muerte.

Entre los síntomas se puede producir inflamación del bazo y del hígado, disfunciones en el hígado, desordenes y lesiones en los huesos que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas, inflamación de los nódulos linfáticos y de las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, coloración marrón de la piel, anemia, recuento bajo en plaquetas, depósito de grasas en la esclera. Las personas afectadas más seriamente pueden ser susceptibles a diversas infecciones. Cuenta con tres tipos que varían de acuerdo con la presencia o ausencia de implicación neurológica.

El dermatólogo francés Philiph Charles Ernest Gaucher, nacido un 26 de julio del año 1854, fue el encargado de descubrir esta patología, también llamada “enfermedad de depósitos lípidos”. Fue él quien en 1882, cuando aún era estudiante, descubrió esta enfermedad en una mujer de 32 años que presentaba una gran distensión en el bazo. En ese momento, Gaucher pensó  que era un cáncer de bazo y publicó en su tesis de doctorado estos descubrimientos. Sin embargo, no sería hasta 1965 cuando comprendiera la verdadera naturaleza bioquímica de la enfermedad.

Terapias posibles

Hasta el momento, según la EGA, se han aprobado dos terapias para el tratamiento de esta enfermedad: Terapia de sustitución de la enzima y

Terapia de reducción del sustrato. Otras opciones de tratamiento, por ejemplo la terapia de gen y la terapia de las chaperonas, están en fase de desarrollo. También hay actualmente varios ensayos clínicos que se están llevando a cabo con pacientes de Gaucher.

Te podría interesar: En marcha talleres y asesorías para que las personas en exclusión social eviten contraer enfermedades infecciosas

La Alianza Europea Gaucher

Desde Trieste en Italia a partir del año 1994, cuando se realizó la primera reunión del Grupo de Expertos Europeos de Enfermedad de Gaucher (EWGGD), se empezó a formalizar la organización sin ánimos de lucro que hoy día conforman 44 países y es conocida como la Alianza Europea Gaucher o EGA, por sus siglas en inglés. Su objetivo es fomentar la investigación científica sobre la enfermedad y brindar opciones a los pacientes que la padecen alrededor del mundo.

En España funciona la asociación española de enfermos y familiares de Gaucher (parte de la EGA) que tiene como principal objetivo informar y dar apoyo psicológico a todas aquellas personas que se enfrentan a una enfermedad desconocida y se sienten angustiados y desanimados.

 

 

 

26 julio, 2018

1 de cada 100.000 personas en el mundo padecen la enfermedad de Gaucher

 

En el mundo existe una gran variedad de enfermedades raras, la de Gaucher es una de ellas. La importancia de recordar ésta y todas las patologías consideradas singulares radica en la atención que requieren los pacientes, que aunque son pocos alrededor del mundo, igual merecen respuestas sobre su padecimiento. Este 26 de julio le toca a esta enfermedad que tienen una indicencia de 1 entre 100.000 personas de acuerdo a la Alianza Europea Gaucher (EGA), conformada por 44 países, incluyendo España.

Esta enfermedad autosómica recesiva es la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito.Es producida por la deficiencia de una enzima,  la glucocerebrosidasa, en el cuerpo, causada por una mutación genética heredada de ambos padres.

El cuerpo de quienes la padecen acumulan en el bazo, hígado, riñones, pulones, cerebro y médula espinal, sustrato de la enzyma, glucocerebrosidasa.El curso de la enfermedad puede variar desde personas asintomáticas hasta personas con síntomas muy severos que pueden ocasionar la muerte.

Entre los síntomas se puede producir inflamación del bazo y del hígado, disfunciones en el hígado, desordenes y lesiones en los huesos que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas, inflamación de los nódulos linfáticos y de las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, coloración marrón de la piel, anemia, recuento bajo en plaquetas, depósito de grasas en la esclera. Las personas afectadas más seriamente pueden ser susceptibles a diversas infecciones. Cuenta con tres tipos que varían de acuerdo con la presencia o ausencia de implicación neurológica.

El dermatólogo francés Philiph Charles Ernest Gaucher, nacido un 26 de julio del año 1854, fue el encargado de descubrir esta patología, también llamada “enfermedad de depósitos lípidos”. Fue él quien en 1882, cuando aún era estudiante, descubrió esta enfermedad en una mujer de 32 años que presentaba una gran distensión en el bazo. En ese momento, Gaucher pensó  que era un cáncer de bazo y publicó en su tesis de doctorado estos descubrimientos. Sin embargo, no sería hasta 1965 cuando comprendiera la verdadera naturaleza bioquímica de la enfermedad.

Terapias posibles

Hasta el momento, según la EGA, se han aprobado dos terapias para el tratamiento de esta enfermedad: Terapia de sustitución de la enzima y

Terapia de reducción del sustrato. Otras opciones de tratamiento, por ejemplo la terapia de gen y la terapia de las chaperonas, están en fase de desarrollo. También hay actualmente varios ensayos clínicos que se están llevando a cabo con pacientes de Gaucher.

Te podría interesar: En marcha talleres y asesorías para que las personas en exclusión social eviten contraer enfermedades infecciosas

La Alianza Europea Gaucher

Desde Trieste en Italia a partir del año 1994, cuando se realizó la primera reunión del Grupo de Expertos Europeos de Enfermedad de Gaucher (EWGGD), se empezó a formalizar la organización sin ánimos de lucro que hoy día conforman 44 países y es conocida como la Alianza Europea Gaucher o EGA, por sus siglas en inglés. Su objetivo es fomentar la investigación científica sobre la enfermedad y brindar opciones a los pacientes que la padecen alrededor del mundo.

En España funciona la asociación española de enfermos y familiares de Gaucher (parte de la EGA) que tiene como principal objetivo informar y dar apoyo psicológico a todas aquellas personas que se enfrentan a una enfermedad desconocida y se sienten angustiados y desanimados.

 

 

 

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